Szakterületeink/Prenatális genetikai vizsgálatok
Prenatális genetikai vérvételek Balatonfüreden
A prenatális genetikai vizsgálat anyai vérből történő, nem invazív formája, a NIPT bizonyos magzati kromoszóma-eltérések kockázatáról ad információt. A vérvétel nem jár a méhbe történő beavatkozással, így nem jelent az invazív mintavételhez kapcsolódó vetélési kockázatot.
A Tagore Medical Centerben két elismert hazai szakmai partner vizsgálatai érhetők el: a Czeizel Intézet PrenaGenetics® tesztcsaládja és az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ iGen NIPT szűrései.
A vérvétel Balatonfüreden történik, a minta elemzését a választott teszthez tartozó laboratóriumi háttér biztosítja. A prenatális teszt szűrővizsgálat: kockázatot becsül, önmagában nem állít fel diagnózist.
- Rövid várakozási idő
- Tapasztalt, elismert szakorvosok
- Korszerű ultrahang diagnosztika és laboratóriumi háttér
- Több ezer elégedett páciens évente
- Nemzetközi klinikai vizsgálati háttér, a legújabb terápiák
Mikor érdemes prenatális genetikai vizsgálatot választani?
A szűrés életkortól függetlenül mérlegelhető, ha a várandós részletesebb információt szeretne bizonyos kromoszóma-eltérések kockázatáról. Különösen érdemes áttekinteni a lehetőségét, ha az édesanya 35 éves vagy idősebb, korábbi terhességben vagy a családban genetikai eltérés fordult elő, illetve ha a kombinált teszt vagy az ultrahangvizsgálat emelkedett kockázatot jelzett. A vizsgálat választása önkéntes, megfelelő előzetes tájékoztatás alapján történik.
Ismert örökletes betegség, kóros ultrahanglelet vagy magas kockázatú korábbi szűrés esetén először szakorvosi, illetve genetikai konzultáció javasolt: ilyenkor célzott diagnosztikus vizsgálatra is szükség lehet, amelyet a NIPT nem helyettesít.
Hogyan zajlik a genetikai vérvétel?
Időpont-egyeztetéskor áttekintjük, melyik tesztet választotta, hányadik terhességi hétben jár, és milyen dokumentumokat szükséges magával hoznia. A vizsgálati tájékoztató és beleegyező nyilatkozat áttekintését követően vénás vérvétel történik. A mintavétel néhány percig tart.
A laboratóriumi elemzés az anyai vérben keringő, döntően a méhlepényből származó szabad DNS-részleteket vizsgálja. A teszt ezek alapján becsüli meg a választott csomagban szereplő kromoszóma-eltérések kockázatát. A szűrt eltérések köre és a lelet elkészülési ideje a választott teszttől függ; ezekről előzetesen tájékoztatást adunk.
Vizsgálati lehetőségek és tudnivalók
A vizsgálat a választott csomagtól függően elsősorban az alábbi kockázatokat vizsgálja:
- a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma / 21-es triszómia, Edwards-szindróma / 18-as triszómia, Patau-szindróma / 13-as triszómia);
- nemi kromoszóma-eltérések (pl. Turner- vagy Klinefelter-szindróma);
- választott paneltől függően mikrodeléciók vagy más ritkább eltérések is kimutathatók lehetnek;
- bizonyos tesztek kérésre a magzat nemének meghatározását is lehetővé teszik, a jogszabályoknak megfelelően.
A két tesztcsalád csomagjai nem teljesen azonosak. A választásnál a vizsgált eltérések köre, a várandósság jellemzői és az egyéni előzmények, illetve preferenciák is számítanak.
Prena genetikai teszt a Czeizel Intézet hátterével
A Czeizel Intézet kínálatában PrenaGenetics elnevezéssel szereplő tesztcsalád többféle vizsgálati csomagot kínál. A prena genetikai teszt választott változata szűkebb vagy szélesebb körben vizsgálhat kromoszóma-eltéréseket: a Down-szindrómától a gyakori triszómiákon át további számbeli vagy nagyobb szakaszokat érintő eltérésekig. A pontos vizsgálati kört a csomagleírás határozza meg.
iGen NIPT az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ kínálatából
Az iGen NIPT kínálatában többek között iGen NIFTY-pro és TRISOMY tesztek szerepelnek. Ezek a gyakori triszómiák, a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrésétől a választott csomag szerinti további kromoszóma-eltérések vizsgálatáig kínálnak lehetőségeket. A klinikánkon kérhető változatokról, a vizsgálati időablakról és az egyedi feltételekről munkatársaink adnak tájékoztatást.
Az eredmény értelmezése és a következő lépések
Alacsony kockázatú eredmény esetén a vizsgált eltérések valószínűsége csökken, de minden genetikai vagy fejlődési rendellenesség nem zárható ki. Magas kockázatú eredménynél genetikai tanácsadás és megerősítő diagnosztikus vizsgálat, például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavétel, válhat szükségessé. A szűrőeredmény alapján önmagában nem hozható végleges diagnózis.
Előfordulhat, hogy nem adható értékelhető eredmény, például a vizsgálathoz szükséges DNS-részletek alacsony aránya miatt. Ez nem tekinthető negatív leletnek: a szakorvos a körülmények alapján javasol ismételt vérvételt vagy további kivizsgálást.
Gyakori kérdések a genetikai vérvételről
Hányadik terhességi héttől végezhető el a vizsgálat?
A mintavétel időzítése tesztfüggő. A szolgáltatók jelenlegi tájékoztatása szerint a PrenaGenetics® vizsgálatok a 9-20., az iGen NIFTY-pro a betöltött 10-18., a TRISOMY tesztek pedig jellemzően a 11-19. terhességi hét között végezhetők. A pontos időablakot és az egyéni alkalmasságot foglalás előtt egyeztetjük.
Hogyan készüljek a vérvételre?
A vérvétel általában nem igényel éhgyomri állapotot vagy más különleges előkészületet. Kérjük, hozza magával a terhességi kort igazoló legutóbbi ultrahangleletet, valamint a korábbi szűrővizsgálatok eredményét, ha készült ilyen. Az étkezésre, a folyadékfogyasztásra és a szükséges iratokra vonatkozó tudnivalókat a választott teszthez igazítva előzetesen egyeztetjük.
Kiváltja a prenatális teszt a genetikai ultrahangvizsgálatot?
Nem. A genetikai ultrahang a magzat fejlődéséről és szerveiről olyan információkat is ad, amelyek vérből nem nyerhetők ki. A NIPT mellett a javasolt ultrahangvizsgálatokra és a rendszeres várandósgondozásra továbbra is szükség van.
Mennyibe kerül a genetikai vérvételhez kapcsolódó vizsgálat?
A díj a választott teszttől és csomagtól függ. A vizsgálatok díjai a prenatális genetikai vizsgálatok árlistájában találhatók; a díjban foglalt szolgáltatásokról és a lelet várható elkészüléséről időpontfoglaláskor adunk tájékoztatást.
Hol található a rendelő?
- Cím
- Tagore Medical Center
Balatonfüred, Horváth-ház, Gyógy tér 3. - Időpontfoglalás
- +36 (20) 280 3939
Genetikai vérvétel a Tagore Medical Centerben
A Czeizel Intézet és az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ vizsgálataihoz Balatonfüreden is kérhet vérvételi időpontot. Szükség esetén más szakterületeink orvosait is bevonjuk.
Foglaljon időpontot online, vagy a tesztválasztás és az időzítés egyeztetéséhez hívja munkatársainkat a +36 20 280 3939 telefonszámon.
Foglaljon időpontot!
A korai felismerés életet menthet, mi segítünk megtalálni a megoldást.
Tagore Medical Center, Balatonfüred, Horváth-ház, Gyógy tér 3.
Ez a tájékoztatás általános ismereteket tartalmaz, és nem helyettesíti a személyes orvosi vizsgálatot, diagnózist vagy kezelést. Panasz esetén forduljon szakorvoshoz.